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伊马替尼针对的基因突变

发布时间:2024-10-28    点击量:

伊马替尼(Imatinib)是一种靶向治疗药物,主要针对特定的基因突变,用于治疗慢性髓性白血病(CML)和胃肠道间质瘤(GIST)等癌症。其靶向的主要基因突变包括BCR-ABL融合基因和c-KIT突变。
BCR-ABL融合基因是慢性髓性白血病(CML)患者中的核心致病因素。这种基因突变是由9号染色体和22号染色体之间的易位导致的,形成了一个被称为“费城染色体”的异常染色体。该融合基因编码了一种异常的酪氨酸激酶BCR-ABL,它通过持续激活细胞信号通路,导致白血病细胞的过度增殖和抗凋亡特性。伊马替尼通过特异性抑制BCR-ABL酪氨酸激酶的活性,阻止白血病细胞的生长和扩散,从而控制疾病进展。

在胃肠道间质瘤(GIST)中,大约85%的病例中发现了c-KIT基因突变。c-KIT基因编码了一种酪氨酸激酶受体,这种受体在细胞生长和分化过程中发挥重要作用。当c-KIT基因突变时,受体会持续处于激活状态,导致细胞过度增殖并形成肿瘤。伊马替尼能够通过阻断c-KIT酪氨酸激酶的活性,抑制GIST肿瘤细胞的生长。
通过针对这些特定的基因突变,伊马替尼实现了精准的靶向治疗效果,显著改善了CML和GIST患者的预后。

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