舍立帕酶(Cerliponase)具体作用机制解析

发布时间：2025-09-04    点击量： 次

舍立帕酶（Cerliponase alfa）是一种用于治疗特定罕见神经遗传性疾病——晚期婴儿型神经元蜡样脂褐质沉积症2型（CLN2）的酶替代疗法药物。
CLN2病是一种常染色体隐性遗传病，主要由基因突变导致三肽基肽酶 - 1（TPP1）缺乏引起。TPP1是一种溶酶体酶，在神经元的正常代谢过程中起着关键作用。正常情况下，TPP1能够分解特定的蛋白质和肽类物质，维持神经元内环境的稳定。然而，在CLN2病患者体内，由于TPP1缺乏，这些物质无法被正常分解，会在神经元内逐渐积累，形成蜡样脂褐质沉积物。随着沉积物的不断增多，神经元的功能会受到严重损害，导致患者出现进行性神经退行性病变，表现为癫痫发作、视力丧失、运动和认知功能衰退等症状。