舍立帕酶(Cerliponase)的功效表现究竟如何
发布时间：2025-10-17 点击量： 次
舍立帕酶（Cerliponase alfa，商品名BRINEURA）是一种针对晚发性婴儿神经元蜡样脂褐质沉积病2型（CLN2病，也称TPP1缺乏症）的酶替代疗法药物，自2017年首次上市以来，在全球罕见病治疗领域引起了广泛关注。CLN2是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，主要由于TPP1酶缺乏导致溶酶体内异常蛋白质累积，从而引发神经系统损伤。患者通常在3-6岁时出现运动能力下降、癫痫发作、认知障碍和语言能力丧失等症状。舍立帕酶作为唯一获批的靶向酶替代疗法，其核心功效在于延缓神经退行性进程，改善或维持患者的生活功能。
舍立帕酶的主要作用机制是替代缺失或功能不全的TPP1酶。通过每周将活性酶通过脑室内输注直接递送至中枢神经系统，舍立帕酶能够进入脑组织和脑脊液循环，从而补充体内TPP1酶活性，降解过量累积的溶酶体底物。这一机制的意义在于，它直接针对疾病病因，而非仅缓解症状，因此在延缓病程进展方面具有独特优势。通过维持或恢复部分酶功能，舍立帕酶能够显著减缓CLN2儿童在运动、语言和认知方面的退化速度，为患儿提供更长时间的日常自主能力。
舍立帕酶在认知和语言能力方面也显示出积极作用。虽然CLN2是一种进行性神经退行性疾病，但早期使用舍立帕酶的患者能够在一定程度上减缓语言能力丧失，维持与同龄人相近的认知水平。这种效果在临床治疗中尤为重要，因为语言和认知的维持直接关系到儿童的学习能力、沟通能力以及社会适应性，从而对患者的长期发展产生深远影响。
值得注意的是，舍立帕酶通过脑室内输注给药，这种给药方式确保药物能够直接到达中枢神经系统，提高生物利用度，避免外周输注难以穿透血脑屏障的问题。这种给药策略虽然操作复杂，需要在专门的医疗机构和专业医护团队下进行，但也正是其功效得以体现的关键因素。通过定期每周输注，药物能够持续维持脑内TPP1酶活性，形成长期的酶替代效应，从而在疾病早期和中期阶段有效延缓神经功能丧失。
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