病因与临床表现

本病侵犯皮肤与骨髓，患者通常表现为无症状性孤立或多发皮损，可呈结节，斑块或瘀斑。初诊时常见局部淋巴结肿大；可有血细胞减少（尤其是血小板减少），少数病例很严重，表现为骨髓衰竭。形态常见单一的瘤细胞弥漫性浸润，瘤细胞中等大小、核不规则、染色质细腻。瘤细胞主要浸润真皮层，也可侵及少量表皮层，甚至皮下脂肪组织。

骨髓活检既可呈轻度的间质型浸润，也可呈大量浸润，只能通过免疫表型分析检测出来。免疫表型特点，瘤细胞表达CD4、CD43、CD45RA和CD56以及浆细胞样树突细胞相关抗原CD123(IL-3Rα)，BDCA-2/CD303、TCL1、CLA和干扰素-α依赖分子MXM。研究表明CD56在早期浆样树突细胞中表达，在大部分BPDCN病例中，浆样树突细胞表达CD56，罕见情况下CD56可阴性，但如果CD4、CD123和TCL1阳性并不能排除这一诊断。在淋系和髓系相关抗原中，CD7和CD33相对常见。

有些病例表达CD2、CD36，但CD3、CD5、CD13、CD16、CD19、CD20、CD79a、LAT、溶菌酶和MPO总是阴性。颗粒酶B在正常的浆细胞样树突细胞为阳性，BPDCN应用流式细胞学和mRNA分析发现颗粒酶B亦可阳性，但组织病理切片检查多为阴性；穿孔素和TIA1与此相似。约三分之一的患者有TdT的表达，阳性率为10%-80%。但CD34和CD117为阴性。EBV抗原和EBV编码的小核RNA(EBER)也为阴性。除CD56和TdT外，BPDCN瘤细胞的表型与淋巴结和扁桃体中的反应性浆细胞树突状细胞非常相似。