曲恩汀主要用于治疗哪种遗传代谢疾病？
发布时间：2025-07-25 点击量： 次
威尔逊病是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于ATP7B基因突变导致铜代谢障碍。正常情况下，铜是人体必需的微量元素，参与多种酶的合成和生理过程。在威尔逊病患者体内，ATP7B基因突变使铜蓝蛋白合成减少，铜的排泄障碍，导致铜在肝脏、大脑、肾脏、角膜等组织器官中异常沉积，引起一系列临床症状。
曲恩汀是一种铜螯合剂，它能够与体内过多的铜离子结合，形成稳定的螯合物。这种螯合物不易被人体吸收，并且可以通过尿液排出体外，从而降低体内铜的含量，减少铜在组织器官中的沉积，缓解因铜沉积引起的组织损伤和功能障碍。
威尔逊病需要终身治疗，曲恩汀通常作为长期维持治疗的药物。治疗过程中需要定期监测患者的血铜、尿铜水平以及肝功能、神经系统功能等指标，根据监测结果调整药物剂量，以确保治疗效果并减少不良反应的发生。同时，患者还需要遵循低铜饮食，避免食用含铜量高的食物，如动物内脏、贝壳类、坚果等，以辅助药物治疗。
参考资料：https://www.cufence.com/
