药物适应症：Hemgenix（Etranacogene dezaparvovec）是一种基于腺相关病毒载体的基因疗法，用于治疗血友病B(先天性因子IX缺乏症)。Hemgenix是一种用于治疗血友病B的基因疗法，为其患者提供了一种新的治疗方式。该疗法包括一次性输注病毒载体，该病毒载体携带由肝脏特异性启动子1.1控制的人类因子IX的功能获得性Padua变体的密码子优化DNA序列。它提供了一个缺陷基因的副本，导致细胞转导和循环因子IX活性的最终增加。2022年11月，FDA批准使用Hemgenix治疗特定的血友病B患者。成为第一个被批准用于该适应症的基因疗法。
作用机制：Hemgenix是一种非复制型重组腺相关病毒5型(AAV5)载体，包含由肝脏特异性启动子1.1控制的人类因子IX的功能获得性Padua变体(变体R338L)的密码子优化DNA序列。它通过单次静脉输注给药，并传递血友病B患者有缺陷的基因拷贝，导致细胞转导和因子IX循环活性水平的最终增加。 用药方法：仅适用于一次性静脉输液。
•对选定的患者进行基线检测，包括检测因子IX抑制剂的存在情况和肝脏健康检查。
•Hemgenix的推荐剂量为每千克体重2 x 1013个基因组拷贝(gc)。
•使用0.9%生理盐水稀释后，以500mL/小时(8 mL/min)的恒定输注速率静脉输注Hemgenix。
•Hemgenix以试剂盒形式提供，内含10至48个一次性小瓶，每个试剂盒根据患者体重构成一个剂量单位。
•Hemgenix的标称浓度为1 x 1013 gc/mL，每个药瓶的可萃取物体积不小于10 mL。
副作用：最常见的不良反应(发生率≥5%)为ALT升高、头痛、血肌酸激酶升高、流感样症状、输液相关反应、疲劳、不适和AST升高。
注意事项：•输注反应:在给药期间和输注结束后至少3小时内进行监测。如果出现症状，请减慢或中断给药。解决后，以较慢的输注速度重新开始给药。
•肝毒性:密切监测转氨酶水平，在Hemgenix给药后3个月内每周一次，以降低潜在肝毒性的风险。继续监测出现肝酶升高的所有患者的转氨酶，直至肝酶恢复至基线水平。如果出现升高，考虑皮质类固醇治疗。
•肝细胞致癌性:对于存在已有风险因素(如肝硬化、晚期肝纤维化、乙型或丙型肝炎、非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)、慢性饮酒、非酒精性脂肪性肝炎(NASH)和高龄)的患者，在给药后进行定期(如每年一次)肝脏超声和甲胎蛋白检测。
•监测实验室检测:监测因子IX活性和因子IX抑制剂。
上市及购买情况：Hemgenix刚刚获得FDA批准不久，因此购买比较困难。