海得康解答：

曲恩汀是治疗肝豆状核变性这种遗传代谢病的关键药物。肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，由ATP7B基因突变导致。该基因编码的铜转运P型ATP酶功能缺陷，使铜在肝、脑、肾、角膜等组织过量沉积，引发一系列症状。
肝脏是铜沉积的主要部位，患者早期可能出现无症状的转氨酶升高，随着病情进展，可发展为肝硬化、肝功能衰竭。神经系统受累时，会出现肢体震颤、肌张力增高、构音障碍、吞咽困难等表现。角膜色素环（K - F环）是本病的特征性眼部表现。
曲恩汀能与铜离子结合，形成稳定的复合物，促进铜从尿液中排出，减少铜在体内的蓄积，从而减轻铜对各器官的损害，缓解症状，改善患者的生活质量和预后。不过，使用曲恩汀治疗时需密切监测不良反应，定期检查血常规、肝肾功能等指标。
参考资料：https://www.cufence.com/