GOMEKLI治神经纤维瘤病1型效果怎样
发布时间：2025-06-25 点击量： 次
神经纤维瘤病1型（NF1）是一种由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传病，患者常出现皮肤神经纤维瘤、丛状神经纤维瘤（PN）、视神经胶质瘤等多种症状，严重影响生活质量。司美替尼（商品名：KOSELUGO，国内部分资料中可能以GOMEKLI等类似表述提及）作为一种MEK抑制剂，为NF1相关丛状神经纤维瘤的治疗带来了新的希望。
NF1基因编码神经纤维瘤蛋白，该蛋白具有Ras GTP酶激活蛋白活性，可抑制Ras信号通路。NF1患者因NF1基因突变，导致神经纤维瘤蛋白功能缺失，Ras信号通路过度激活，进而引发细胞增殖、分化和凋亡异常，促使丛状神经纤维瘤生长。司美替尼通过特异性抑制MEK1和MEK2（Ras信号通路下游的关键激酶），阻断信号传导，抑制肿瘤细胞增殖，诱导细胞凋亡，从而缩小丛状神经纤维瘤的体积。
长期随访发现，部分患者在停药后肿瘤仍能保持缩小状态，且不良反应总体可控。常见不良反应包括痤疮样皮疹、胃肠道反应（如恶心、呕吐、腹泻）、肌酸磷酸激酶升高、左心室射血分数降低等，但大多为轻至中度，通过剂量调整或对症治疗可有效管理。
司美替尼可显著缩小丛状神经纤维瘤体积，对于体积较大、压迫周围组织器官（如神经、血管、气道等）的肿瘤，体积缩小可缓解压迫症状，降低手术风险或避免手术。
丛状神经纤维瘤常引起疼痛，影响患者日常生活。司美替尼治疗可有效减轻疼痛，提高患者的生活质量。在临床试验中，多数患者的疼痛评分明显下降，疼痛发作频率和强度降低。
当丛状神经纤维瘤累及肢体或脊柱时，可导致运动功能障碍。司美替尼治疗后，随着肿瘤体积缩小，部分患者的运动功能得到改善，如肢体活动范围增加、行走能力提高等。
传统手术是治疗丛状神经纤维瘤的常用方法，但对于体积较大、位置复杂或累及重要结构（如神经、血管）的肿瘤，手术风险高、难度大，且难以完全切除，术后复发率高。司美替尼为这些患者提供了一种非手术治疗选择，可缩小肿瘤体积，降低手术难度和风险，或使原本无法手术的患者获得手术机会。
参考链接：https://www.drugs.com/gomekli.html
