舍立帕酶(Cerliponase)所对应的适应症都有哪些
发布时间：2025-09-02 点击量： 次
舍立帕酶（Cerliponase alfa）是一种针对特定罕见病的酶替代疗法药物，其对应的适应症主要为2型神经元蜡样脂褐质沉积症（CLN2），也被称为晚期婴儿型神经元蜡样脂褐质沉积症。
CLN2是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经退行性疾病，通常在儿童期发病。该病是由于三肽基肽酶1（TPP1）基因突变，导致TPP1酶缺乏。TPP1酶在细胞内负责降解特定的废物蛋白质，其缺乏会使这些废物蛋白质在神经元和其他细胞中积聚，引发细胞功能障碍和死亡，进而导致神经系统进行性退化。
不过，舍立帕酶并不能治愈CLN2，只能起到延缓疾病发展、改善症状的作用。而且治疗过程需要定期进行脑室内注射，存在一定的风险和不便。同时，由于CLN2是罕见病，患者群体较小，舍立帕酶的研发和生产成本较高，药物价格也较为昂贵。
对于CLN2患者及其家属来说，舍立帕酶的出现带来了新的治疗希望，但也需要综合考虑治疗的风险、益处和经济成本等因素。医生会根据患者的具体情况，如年龄、病情严重程度、身体状况等，来评估是否适合使用舍立帕酶进行治疗，并制定个性化的治疗方案。同时，社会也应关注罕见病患者的需求，推动相关政策的完善，提高罕见病药物的可及性和可负担性。
参考资料：https://www.drugs.com/mtm/cerliponase-alfa.html
