Zynteglo适用于治疗需要定期输注红细胞(RBC)的成人和儿童β-地中海贫血患者Zynteglo的疗效在2项正在进行的3期、开放标签、单臂、24个月、多中心研究(研究1和研究2)中进行评估，研究对象为41名4至34岁的β-地中海贫血患者，需要定期检查输血。
研究1 (NCT02906202)是一项正在进行的3期开放标签、单臂、24个月研究，旨在评估Zynteglo在23例需要定期输血的β-地中海贫血患者和非β0/β0基因型患者中的疗效。23名患者中有19名在第24个月后转入长期随访研究(研究3，NCT02633943)。中位(最小，最大)随访时间为29.5 (13.0，48.2)个月。所有患者在最后一次随访时均存活。临床研究中未出现移植物抗宿主病(GVHD)、移植物衰竭或移植物排斥反应。
Zynteglo的获益是根据输血独立性(TI)确定的，TI定义为研究期间输注Zynteglo后，在≥ 12个月的连续时间内，没有任何pRBC输血的加权平均Hb ≥ 9 g/dL。在22名可评估TI的患者中，20名(91%，95% CI: 71，99)达到TI，TI期间的中位(min，max)加权平均Hb为11.8 (9.7，13.0) g/dL。所有达到TI的患者均维持TI，持续TI的最小、最长持续时间分别为15.7+、39.4+个月(N = 20)(表4)。输注Zynteglo后，TI前最后一次输注pRBC的中位(最小，最大)时间为0.9 (0.5，2.4)个月。对于可评估为TI且未达到TI的患者(N = 2)，从药物产品输注后6个月到最后一次随访期间，与纳入前要求相比，观察到输血量要求分别减少32%和31%，输血频率分别减少30%和26%。 Zynteglo输注后，由医生自行决定对患者进行除铁治疗。在20名达到TI的患者中，有13名截至最后一次随访时未接受螯合治疗。其中，9例(9/13 = 69%)患者未重新开始螯合。四名患者(4/13 = 31%)重新开始然后停止铁螯合，从最后一次使用铁螯合到最后一次随访的中位时间为22.7 (7.1，23.4)个月。在20例达到TI的患者中，7例(35%)接受了静脉切开术以去除铁。
研究2 (NCT03207009)是一项正在进行的3期开放标签、单臂、24个月研究，旨在评估Zynteglo对18例需要常规输血的β-地中海贫血患者和β0/β0或非β0/β0 (IVS-I- 110/IVS-I-110或IVS-I-110/ β0)基因型患者的疗效。18名患者中有10名在第24个月后转入长期随访研究(研究3，NCT02633943)。中位(最小，最大)随访时间为24.6 (4.1，35.5)个月。所有患者在最后一次随访时均存活。临床研究中未发生移植物抗宿主病(GVHD)、移植物衰竭或移植物排斥反应。
Zynteglo的疗效是根据实现输血独立性(TI)确定的，即定义为在以下连续时间内未输注任何pRBC的加权平均Hb ≥ 9 g/dL。
输注Zynteglo后，研究期间任何时间≥ 12个月。可对14例患者进行TI评估。其中，12/14 (86%，95% CI: 57，98)在下列时间点的TI期间达到中位(min，max)加权平均Hb10.20 (9.3，13.7) g/dL。所有达到TI的患者均维持TI，持续TI的最小、最长持续时间分别为12.5+、32.8+个月(N = 12)(表4)。TI前最后一次输注pRBC的中位(最小，最大)时间为Zynteglo输注后0.8 (0.0，1.9)个月。对于可评估TI且未达到TI的患者(N = 2)，从药物产品输注后6个月到最后一次随访期间，观察到与纳入前要求相比，输血量要求降低92%和3%，输血频率降低87%和21%。
Zynteglo输注后，由医生自行决定对患者进行除铁治疗。在12名达到TI的患者中，有7名截至最后一次随访时未接受螯合治疗。其中，三个(3/7 = 43%)患者未重新开始螯合。四名患者(4/7 = 57%)重新开始然后停止铁螯合，从最后一次使用铁螯合到最后一次随访的中位时间为7.2 (6.0，21.4)个月。在12例达到TI的患者中，1例(8%)接受了静脉切开术以去除铁。