Mavorixafor（Xolremdi）革新治疗：攻克威廉姆斯综合症
发布时间：2024-06-03 点击量： 次
FDA近日批准了一款创新药物Xolremdi（mavorixafor）胶囊，为12岁及以上患有WHIM综合征的患者带来了新的治疗希望。WHIM综合征，即疣、低丙种球蛋白血症、感染和骨髓增生异常综合征，是一种由CXCR4/CXCL12通路过度信号引发的罕见免疫缺陷病。这一病症导致患者骨髓中的白细胞动员减少，使得血液中的中性粒细胞和淋巴细胞水平异常低下。据估计，全美约有1000人受此病症困扰。
WHIM综合征的症状表现多样，但患者普遍面临反复感染的风险，肺部疾病高发，且可能因人乳头瘤病毒感染而导致难治性疣。此外，这类患者罹患某些类型癌症的风险也有所上升。尽管目前已有静脉注射免疫球蛋白或粒细胞集落刺激因子（G-CSF）等治疗方法，但这些手段并未直接针对CXCR4基因缺陷，治疗效果有限。
然而，值得注意的是，该试验在考察疣的治疗效果方面并未发现Xolremdi治疗组与安慰剂组之间的显著差异。尽管如此，Xolremdi在改善血液指标和降低感染率方面的表现已足以令人瞩目。
在试验过程中，患者们表现出的一些常见不良反应包括血小板减少、皮肤糠疹、皮疹、鼻炎、鼻出血、呕吐和头晕等。但值得庆幸的是，并未发生严重的治疗相关不良事件，也没有患者因不良反应而停药。这一结果进一步证实了Xolremdi的安全性和有效性，为WHIM综合征患者带来了新的治疗选择。
