什么是1型神经纤维瘤病？司美替尼（Selumetinib）效果如何？

1型神经纤维瘤病是一种罕见且不可治疗的遗传疾病，可导致不规则的皮肤颜色(色素沉着)以及神经、皮肤(神经纤维瘤)、大脑和其他身体部位良性肿瘤的发展。 

NF1也被称为冯·雷克林豪森病、周围丛状神经纤维瘤(NF)和冯·雷克林豪森神经纤维瘤病。 

神经纤维瘤病1是由17号染色体上发现的NF1基因突变引起的。NF1基因调节神经纤维蛋白的产生，抑制不受控制的肿瘤生长。 

常见的体征和症状包括身材矮小、异常大头(大头)、骨骼畸形，包括脊柱侧弯(脊柱侧凸)、言语困难、多动、高血压和虹膜上的彩色肿块(Lisch结节)。

NF1主要出现在儿童早期，预计会减少15年的预期寿命。

司美替尼Koselugo (selumetinib)是FDA批准的第一种用于治疗1型神经纤维瘤病(NFI)的药物，这是一种罕见且不可治愈的遗传疾病，由阿斯利康和默克(MSD)根据许可协议在全球范围内开发和商业化。

美国美国食品药品监督管理局(FDA)于2020年4月批准口服MEK抑制剂Koselugo (selumetinib)用于治疗患有症状性和不可治愈的丛状神经纤维瘤(PN)的2岁以上儿童患者的NF1。 

Koselugo (selumetinib)于2018年8月获得欧盟孤儿指定，并于2018年12月获得Swissmedic的孤儿药物地位(ODS)。它于2019年4月获得FDA突破性治疗指定，并于2019年12月获得罕见儿科疾病指定。 

美国FDA接受了一项新药申请(NDA)，并于2019年11月批准对Koselugo进行优先审查。 2020年初，阿斯利康和默克(MSD)向欧洲药品管理局(EMA)提交了Koselugo (selumetinib)的上市许可申请(MAA)。 

Koselugo (selumetinib)以口服胶囊的形式提供，推荐剂量为25mg/m2，每日两次。

FDA批准kose lugo(selumetinib；AZD6244硫酸HYD)来自非随机、多中心、开放标签、单组2期临床试验SPRINT Stratum 1。 

SPRINT Stratum 1试验由NCI癌症研究中心儿科肿瘤分部协调，并由国家癌症研究所(NCI)癌症治疗评估计划(CTEP)赞助。 

美国FDA接受了一项新药申请(NDA)，并于2019年11月批准了对Koselugo的优先审查。

在SPRINT临床试验中，99名符合条件的患者在每个28天的周期中每天每12小时口服25mg/m2的selumetinib，直到出现不可接受的毒性、患者停药或疾病进展。

SPRINT Stratum 1试验的主要终点指标是总缓解率(ORR)，定义为在3-6个月内随后的MRI中确认的MRI上PN容量减少至少20%的完全缓解(目标PN消失)或部分缓解患者的百分比。 

ORR为66%，所有患者(n=33)出现部分缓解，没有患者肿瘤完全消失，而82%的患者(n=27)出现持续超过12个月的缓解。 

在2期SPRINT Stratum 1试验中观察到的严重不良反应包括眼毒性、皮肤毒性、肌酐磷酸激酶(CPK)升高、出血风险和胎儿损伤、心肌病、胃肠道毒性和维生素E水平升高。

目前司美替尼还没有在国内上市，更不存在医保报销，目前阿斯利康原研药规格10mg*60粒价格大约60000元左右，规格25mg*60粒大约150000左右，具体请咨询海得康医学顾问。

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