首例依维莫司治疗原发性肠淋巴管扩张
发布时间：2018-02-08 点击量： 次
这是一个12岁的男孩，由于7个月进行加重的腹泻、腹痛、下肢水肿、手足抽搐、乏力收入院。其既往史、家族史均无特殊。
查体可以发现孩子是病态面容，比较虚弱，颜面部和全身都有不同程度的水肿，其余查体无殊。
实验室检查：血清白蛋白14g/L（该年龄段正常值38g/l），总蛋白28g/L，白蛋白纠正后血钙2.02mmol/L。IgM 60mg/dL（正常值45-300mg/dL），IgA 71mg/dL（正常值95-460mg/dL），IgG 226mg/dL（正常值890-1850mg/dL）。尿常规无异常。
当然，仅仅明确了该诊断是不够的，寻找背后的病因更为重要。一般来说，血浆蛋白质漏入肠道增多有两种机制：
伴或不伴糜烂/溃疡的黏膜损伤：如炎症性肠病、乳糜泻、嗜酸粒细胞性胃肠炎、系统性红斑狼疮都可能导致该疾病。
淋巴管扩张或淋巴系统先性异常：包括由于肉芽肿或肿瘤累及淋巴系统引起了肠道淋巴管压力增高，或静脉淤滞性疾病（如充血性心力衰竭或缩窄性心包炎），造成的淋巴管扩张。当然还包括一部分原发性和先天性的淋巴管异常。
鉴别诊断
对于这个患者，结合其内镜下表现和病理染色等结果，可以看出他是属于第二种机制——淋巴管扩张导致的。患者没有Waldenstrom巨球蛋白血症相关的其他系统表现（如贫血、肝脾肿大、淋巴结肿等），考虑该疾病可能性小。患者无心衰、缩窄性心包炎等证据，无明显病史支持其淋巴管回流受阻。最后，患者为儿童发病，无明显诱因出现肠壁的淋巴管扩张，考虑还是原发性肠淋巴管扩张可能性最大。
原发性肠淋巴管扩张（治疗淋巴瘤新特药）其主要的治疗方法是低脂、高蛋白并添加了中链甘油三酯的膳食，一些患者还需要额外补充钙盐和水溶形式的脂溶性维生素。尽管偶尔确实会出现自发性缓解，但膳食治疗通常需要一直进行下去。
不幸的是，并不是所有孩子都对膳食治疗有效，本例就是一个典型，孩子接受了4个月膳食治疗并没有任何改善……
医生们经过仔细思考和查阅文献，结合孩子mTOR（mammalian target ofrapamycin，哺乳动物雷帕霉素靶点）病理染色阳性的结果，给孩子用上了依维莫司这个药！
依维莫司，也就是雷帕霉素的衍生物，主要用来预防肾移植和心脏移植手术后的排斥反应。其作用机制主要包括免疫抑制作用、抗肿瘤作用、抗病毒作用、血管保护作用。
然而正是利用了其抗血管再生的效果，给孩子用上该药之后，效果拔群。6个月之后，不仅腹泻症状明显缓解，白蛋白输注替代治疗的频率也明显下降，复查核素显像未见明显蛋白漏出，复查血清白蛋白浓度上升至了25g/L。副作用方面，经过12个月的随访，孩子没有出现其他的异常。
这也是目前第一例报道的用依维莫司治疗原发性肠淋巴管扩张的病例，给我们治疗该病带来了更多的希望。
看了上面的这个案例，相信很多人都是非常震惊的。不过“血淋淋”的案例就摆在我们面前，不得不信。所以，我们要对以后的医学技术抱有良好的心态，相信在以后治疗疾病的领域上，每款药物都可以像依维莫司一样，可以用于个各种疾病的治疗上。
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